10 月 17 日清晨，重庆酉阳县的出租屋里，19 岁的杨晨燚刚输完 1500 毫升高浓度葡萄糖，脖子上的 CVC 静脉导管还在渗液，就抓起外套冲向照相馆 —— 他要拍张证件照，为第三次高考报名。这个被急性间歇性肝性卟啉病折磨两年半的少年，衣襟里藏着张皱巴巴的诊断书，那是他靠自己啃完上百篇英文文献换来的 “答案”。
故事始于 2023 年 3 月的一场甲流。当时还是高二优等生的杨晨燚突然腹痛如绞，“痛到在床上打滚哭出声”，重庆当地医院住院一个月，查不出病因。此后半年，他拖着行李箱辗转重庆西南医院、北京协和医院、四川华西医院等 6 家医院，病历堆成 10 厘米厚，却只收获 “不明原因腹痛”“高胆红素血症待查” 等模糊诊断。“最多一天挂 5 个科室，医生看完都说‘罕见’，却没人能确诊。” 他记得最绝望时，刚输完止痛药就赶高铁去下一家医院，在候车厅疼得蜷缩在地。
2024 年 2 月，被疼痛逼到绝境的杨晨燚打开医学期刊网站，用翻译软件逐字研读英文文献。“每天看到凌晨两三点，眼睛干涩得睁不开，就滴眼药水继续。” 当翻到一篇关于肝性卟啉病的研究时，他突然坐直 —— 文中描述的基因突变位点、腹痛伴神经痛症状，甚至尿色变化，都与自己完全吻合。他连夜整理出 3 页对比笔记，标注出 “尿卟胆原检测应呈阳性” 等关键依据，第二天拿着笔记找到华西医院医生。
“很少有患者能把文献研究得这么透彻。” 在他的坚持下，医生加急安排尿卟胆原检测，结果呈强阳性。2025 年 4 月，北京协和医院最终确诊：急性间歇性肝性卟啉病，这是一种血红素合成障碍疾病，体内堆积的 “卟啉” 毒素会持续侵害神经，全国确诊患者不足 200 人。“没有激动，只觉得终于不用再向人解释‘我真的没装病’。” 杨晨燚摩挲着诊断书，上面的专业术语他早已烂熟于心。
这个被称为 “吸血鬼病” 的罕见病，至今无法根治。杨晨燚每月要经历 2-3 次急性发作，每次需连续输液 10-12 小时，最长曾输液一个月。更糟的是，今年 8 月他又被查出疑似原发性纤毛运动障碍，两种罕见病形成 “感染 – 发作 – 治疗” 的恶性循环。但他的出租屋墙上，贴满的不是抱怨，而是密密麻麻的就诊记录和医学笔记，还有为病友整理的《卟啉病就医指南》。
“病友群里大家都叫我‘小杨哥哥’。” 他掏出手机，展示着和广西女孩小覃的聊天记录 —— 在他的指导下，小覃通过对比文献确诊胆管消失综合征，如今已能正常生活。半年来，他在社交平台解答了 300 多个患者疑问，整理的就医说明书被转发超 2000 次。“我太懂那种被误诊的绝望了，能帮一个是一个。”
两次高考的经历刻在他的记忆里：2024 年 6 月，离开学校大半年的他吃着止痛药进考场，超重本线 20 分却放弃志愿;2025 年 6 月，被录取后因身体无法适应北方气候，再次放弃。“第三次考，我只想学医。” 他的声音突然坚定，“全国能治卟啉病的医生不超过 5 个，很多医院都不收我们这样的患者。我想成为那个能接住他们的人。”
今年 5 月，杨晨燚受邀参加海南罕见病国际交流会，和卟啉病专委会专家同台讨论病例。会上他得知，这类罕见病误诊率超 90%，30% 的患者需 1 年以上才能确诊，这和他的经历惊人吻合。“如果医生能多了解一点罕见病知识，或许我们能少走很多弯路。” 他在笔记本上写下：“寂寞长途，冷月孤灯，病榻难安。然心火，纵风霜摧折，依旧斑斓。”
10 月的重庆已有凉意，杨晨燚输完液后会坐在窗边刷题，阳光透过玻璃落在他的笔记上。明年 6 月，这个脖子上插着导管的少年将第三次走进高考考场，他的梦想里，藏着全国 200 名卟啉病患者的希望，也藏着对罕见病诊疗困局的温柔反抗。正如他常说的：“病痛拿走了我的时间，却让我找到了更值得走的路。”
文章来源于网络。发布者：火星财经，转载请注明出处：https://www.sengcheng.com/article/104129.html
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